Narcolepsia: causas, tipos, síntomas, diagnóstico y tratamiento

Narcolepsia: causas, tipos, síntomas, diagnóstico y tratamiento

La narcolepsia es un trastorno del sistema nervioso de por vida que causa sueño anormal que puede afectar la calidad de vida de una persona. Es una afección poco frecuente que se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 2.000 personas. Los síntomas de la narcolepsia generalmente comienzan entre los 10 y 25 años de edad, aunque la afección con frecuencia no se reconoce de inmediato.

La narcolepsia causa somnolencia diurna significativa y ataques de sueño. En la mayoría de los casos, también causa una pérdida inesperada y temporal del control muscular, conocida como cataplejía. La narcolepsia no es una enfermedad mortal en sí misma, pero los episodios pueden conducir a accidentes, lesiones o situaciones que ponen en peligro la vida.

Existen dos tipos de narcolepsia: El tipo 1 es narcolepsia con cataplejía, y el tipo 2 es narcolepsia sin cataplejía. El tipo 1 es el más común. La cataplexia, especialmente en los niños, puede confundirse con la actividad convulsiva.

Narcolepsia: causas, tipos, síntomas, diagnóstico y tratamiento

¿Cuáles son los síntomas de la narcolepsia?

Los expertos en sueño atribuyen los síntomas de la narcolepsia al sueño con movimiento ocular rápido (MOR) mal regulado. La frecuencia e intensidad de los síntomas puede variar. Los síntomas comunes pueden incluir:

Significativa somnolencia diurna: La somnolencia excesiva durante el día es a menudo el primer síntoma de la narcolepsia. Hace que sea difícil funcionar correctamente durante el día.

Cataplejía: Es la pérdida repentina y temporal del tono muscular. Puede ser desencadenada por emociones intensas. Estos pueden incluir excitación, risa, enojo y miedo. La frecuencia de la cataplexia varía. Algunas personas pueden tenerla varias veces al día. Otras personas pueden experimentarlo varias veces al año.

Alucinaciones al quedarse dormido: Las alucinaciones también pueden ocurrir en personas con narcolepsia. Esto se debe a que el sueño es típicamente parte del sueño REM. Si los sueños ocurren cuando usted está parcialmente despierto, pueden parecer realidad.

Parálisis del sueño: Esta es una incapacidad para moverse o hablar mientras se duerme, duerme o se despierta. Los episodios duran sólo unos minutos. La parálisis del sueño imita la parálisis que se observa durante el sueño REM. No afecta los movimientos oculares ni la capacidad de respirar. Incluso puede ocurrir en personas que no tienen narcolepsia.

La narcolepsia también puede estar asociada con otros trastornos del sueño, como la apnea obstructiva del sueño, el síndrome de las piernas inquietas y el insomnio.

Otros síntomas que podemos encontrar

  • Conducta automática: los pacientes en realizan actividades (p.e. trayectos en el coche) sin luego recordarlas.
  • Siestas refrescantes: muchas veces, si el sujeto duerme durante unos minutos, la hipersomnolencia mejora notablemente.
  • Sensación subjetiva de pérdida de memoria y falta de concentración.
  • Sensación de cansancio y fatiga.
  • Trastornos del estado de ánimo.
  • Visión borrosa.
  • Trastornos de la alimentación (episodios de bulimia).

¿Qué causa la narcolepsia?


Se desconoce la causa exacta de la narcolepsia. Sin embargo, la mayoría de las personas con narcolepsia y cataplejía tienen una cantidad reducida de una proteína cerebral llamada hipocretina. Una de las funciones de la hipocretina es regular sus ciclos de sueño y vigilia.

Los científicos creen que los niveles bajos de hipocretina pueden ser causados por varios factores. Se ha identificado una mutación genética que causa niveles bajos de hipocretina. Se cree que esta deficiencia hereditaria, junto con un sistema inmunológico que ataca las células sanas, contribuye a la narcolepsia. Otros factores como el estrés, la exposición a toxinas y la infección también pueden jugar un papel.

¿Cómo se diagnostica la narcolepsia?

El Centro de Narcolepsia de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford informa que uno de cada 2,000 estadounidenses tiene narcolepsia. Si usted tiene somnolencia diurna excesiva o uno de los otros síntomas comunes de la narcolepsia, hable con su médico. La somnolencia diurna es común en muchos tipos de trastornos del sueño. Su médico le preguntará acerca de su historial médico y le realizará un examen físico. Buscarán antecedentes de somnolencia diurna excesiva y episodios de pérdida repentina del tono muscular. El médico generalmente requerirá un estudio del sueño y varios otros exámenes para determinar el diagnóstico correcto.

Algunas evaluaciones comunes del sueño incluyen las siguientes:

La Escala de Somnolencia Epworth (ESS) es un cuestionario simple. Le pregunta qué tan probable es que usted duerma en diferentes circunstancias.

ActiGraph, u otros sistemas de monitoreo en el hogar, pueden hacer un seguimiento de cómo y cuándo usted se queda dormido. Este dispositivo se usa como un reloj de pulsera y se puede usar junto con un diario de sueño.

La prueba de polisomnograma (PSG) requiere que usted pase la noche en un centro médico. Usted será monitoreado mientras duerme con electrodos conectados a su cuero cabelludo para medir la actividad cerebral, la frecuencia y el ritmo cardíaco, el movimiento ocular, el movimiento muscular y la respiración. Este examen también puede detectar la apnea del sueño.

Una prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT, por sus siglas en inglés) determina cuánto tiempo le toma a usted quedarse dormido durante el día. También examina la rapidez con la que se entra en el sueño REM. Este examen a menudo se realiza al día siguiente de un polisomnograma. Necesitará tomar de cuatro a cinco siestas durante el día, cada una con dos horas de diferencia.

Se utiliza una punción lumbar para recoger líquido cefalorraquídeo (LCR) y medir los niveles de hipocretina. Se espera que la hipocretina en el LCR sea baja en personas con narcolepsia. Para este examen, el médico insertará una aguja delgada entre dos vértebras lumbares.

Opciones de tratamiento para la narcolepsia


La narcolepsia no tiene cura. Es una condición crónica que dura toda la vida. El objetivo del tratamiento, entonces, es controlar los síntomas y mejorar el funcionamiento diurno. Los estimulantes, los ajustes en el estilo de vida y evitar las actividades peligrosas son importantes para tratar este trastorno.

Existen varias clases de medicamentos utilizados para tratar la narcolepsia. Por ejemplo:

  • Los estimulantes como armodafinil (Nuvigil), modifinil (Provigil) y metilfenidato (Ritalin) pueden utilizarse para mejorar la vigilia.
  • Los antidepresivos tricíclicos pueden reducir la cataplejía, la parálisis del sueño y las alucinaciones.
  • Estos medicamentos pueden tener efectos secundarios desagradables, como estreñimiento, sequedad bucal y retención urinaria.
  • Los inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina (IRSN), como la venlafaxina (Effexor), pueden ayudar a regular el sueño y el estado de ánimo. Pueden ser útiles en el tratamiento de cataplexia, alucinaciones y parálisis del sueño.
  • Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), como la fluoxetina (Prozac), también pueden ayudar a regular el sueño y mejorar su estado de ánimo.

ESTIMULANTES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

El principal tratamiento para la somnolencia diurna han sido ciertos estimulantes del sistema nervioso central, como las anfetaminas, el metilfenidato y la pemolina. Estos fármacos actúan sobre las terminaciones nerviosas incrementando la concentración de noradrenalina y dopamina en la hendidura sináptica por favorecer la liberación de catecolaminas y/o bloquear su recaptación. Tienen importantes efectos sobre el sistema nervioso central, disminuyendo la sensación de hambre, sueño y fatiga, mejorando la asociación de ideas, produciendo euforia e incrementando la socialibilidad. Sin embargo, estos fármacos suelen producir efectos adversos, como irritabilidad, nerviosismo, alteraciones cardiovasculares y anorexia. Además, pueden llegar a producir tolerancia.

Actualmente, el tratamiento de elección es el modafinilo, un fármaco no anfetamínico, tan efectivo como las anfetaminas en la reducción del sueño diurno, pero con muchos menos efectos secundarios y no produce tolerancia. Sin embargo, este fármaco presenta algunas contraindicaciones, como la interacción con los anticonceptivos orales, por lo que hay que tener precaución cuando se administra a mujeres.

ANTIDEPRESIVOS

En cuanto al tratamiento de la cataplejía se han utilizado generalmente dos clases de fármacos antidepresivos: los antidepresivos tricíclicos como imipramina, clormipramina y protriptilina, y los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina como la paroxetina y fluoxetina. Estos fármacos también pueden ocasionar efectos adversos importantes, como impotencia, hipertensión y arritmias. El tratamiento con antidepresivos se ha recomendado para controlar la cataplejía durante aproximadamente 40 años y se ha establecido por consenso clínico. Sin embargo, la evidencia clínica de que los antidepresivos reducen la cataplejía a corto plazo es débil y, por otra parte, no hay ninguna prueba acerca de la repercusión sobre la calidad de vida de los pacientes. Por este motivo, los datos no son suficientes para promover su uso indiscriminado en la práctica clínica en esta indicación.

OXIBATO SÓDICO

En los últimos años, se ha autorizado un nuevo fármaco, el oxibato sódico, como el primer producto para el tratamiento de los ataques de cataplejía en pacientes con narcolepsia. Se trata de un medicamento autorizado en España para uso hospitalario y su administración se puede combinar con la administración de estimulantes del SNC para combatir la somnolencia diurna. En ensayos clínicos llevados a cabo, el oxibato sódico ha demostrado reducir de forma sustancial el número de ataques catapléjicos. También hay datos que indican un positivo efecto del oxibato sobre la somnolencia excesiva diurna; de hecho, esta indicación ha sido autorizada en Estados Unidos (FDA), pero no lo ha sido en la Unión Europea (EMEA). El oxibato sódico parece desarrollar un efecto sustancialmente eficaz sobre las diversas manifestaciones que frecuentemente se asocian con la narcolepsia y, en especial en relación con la cataplejía, con tasas de respuesta notables y con un margen de seguridad relativamente benigno, con efectos adversos clínicamente poco relevantes, en general, aunque relativamente frecuentes, especialmente: mareos, náuseas, vómitos, enuresis y cefalea. No obstante, la dosis más elevada (9 g/día) se asocia con una incidencia sustancialmente superior, lo que indica que el proceso de ajuste de la dosis debe ser extremadamente cuidadoso.

TRATAMIENTO CONDUCTUAL

Además del tratamiento farmacológico, las medidas de tratamiento conductual son siempre aconsejables. Realizar una serie de cambios en el estilo de vida puede ayudar a controlar los síntomas, a enfrentar los efectos del trastorno y, por tanto, mejorar el desempeño en el trabajo y en el ámbito social y escolar.

Tipos de narcolepsia

El DSM-5 describe distintos tipos de narcolepsia, categorizándolos en función de los signos biológicos y de las causas subyacentes, así como de los síntomas asociados.

Además de los tipos que definiremos a continuación, el DSM-5 diferencia los casos de narcolepsia en leves, moderados y graves según la frecuencia de la cataplexia, la necesidad de siestas, la alteración del sueño nocturno y la efectividad de los medicamentos.

1. Sin cataplexia y con déficit de hipocretina

En este subtipo se confirma un déficit de la hormona orexina y una alteración de las fases del sueño pero no se producen episodios de cataplexia.

2. Con cataplexia y sin déficit de hipocretina

Al contrario que en el caso anterior, además de las alteraciones REM se produce cataplexia pero los niveles de orexina en el líquido cefalorraquídeo son normales. Se trata de un tipo infrecuente que incluye menos del 5% de los casos de narcolepsia.

3. Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia

Se considera que la causa de este tipo de narcolepsia es una mutación del exón 21 del ADN. El inicio de estos casos es tardío, produciéndose normalmente entre los 30 y los 40 años.

El término «ataxia» hace referencia a la falta de coordinación motora, en este caso causada por una alteración del cerebelo. Además de la ataxia, la sordera y la narcolepsia, en este subtipo habitualmente se desarrolla demencia a medida que la enfermedad progresa.

4. Narcolepsia autosómica dominante, obesidad y diabetes de tipo 2

Este subtipo está determinado por una mutación de los oligodendrocitos, células gliales implicadas en la formación de mielina, una sustancia que aumenta la velocidad de la transmisión nerviosa. En estos casos también se da una baja concentración de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo.

5. Secundaria a otra afección médica

En algunos casos la narcolepsia aparece como consecuencia directa de tumores, traumas o infecciones (como la sarcoidosis o la enfermedad de Whipple) que destruyen las células secretoras de orexina.

Lo que puedes hacer en casa

Aquí hay algunos pasos que usted puede tomar para hacer que vivir con narcolepsia sea más fácil y seguro:

Dígale a los maestros y supervisores acerca de su condición. Si te duermes, ellos deben entender por qué.
Tenga en cuenta que algunos tratamientos para la narcolepsia harán que su prueba de estimulantes sea positiva en las pruebas de detección de drogas. Hable con su empleador con anticipación para evitar malentendidos.

Coma comidas ligeras o vegetarianas durante el día. No coma una comida pesada antes de realizar actividades importantes.

Trate de tomar siestas de 10 a 15 minutos después de las comidas.
Programe siestas durante todo el día. Esto puede ayudarle a evitar la somnolencia diurna.

Evite la nicotina y el alcohol. Pueden empeorar los síntomas.

Haga ejercicio regularmente. Esto puede ayudarle a descansar mejor por la noche y mantenerlo alerta durante el día.

Mantenga un peso saludable. Los investigadores han encontrado una asociación entre la narcolepsia y el sobrepeso.

Algunos estados pueden limitar los privilegios de conducir para las personas con narcolepsia. Asegúrese de consultar con su departamento local de vehículos motorizados. Ellos pueden ayudar a evitar que usted ponga en peligro a alguien o que infrinja la ley.

¿Cómo cambia la vida de una persona con narcolepsia?

La narcolepsia limita en ocasiones seriamente la actividad diaria del individuo debido a los ataques de sueño repetidos e incontrolables, comportamientos automáticos y episodios de cataplejía. Estos individuos tienen un mayor riesgo de sufrir o provocar accidentes, ya que pueden quedarse dormidos en situaciones potencialmente peligrosas (p. ej., al conducir un automóvil o manejar maquinaria).

A veces manifiestan que son capaces de dormir en cualquier momento y circunstancia. Los individuos con narcolepsia pueden mostrarse reacios a asistir a acontecimientos sociales por temor a quedarse dormidos o sufrir un episodio de cataplejía. A veces intentan prevenir tales episodios controlando sus emociones, lo que puede determinar una falta total de expresividad que acabe interfiriendo notablemente sus relaciones sociales.

Debido a la cantidad de limitaciones que supone sufrir esta enfermedad se ha detectado que muchas personas con Narcolepsia también presentan otros trastornos relacionados como por ejemplo depresión, ansiedad….también presentan una mayor incidencia de antecedentes de parasomnias como sonambulismo, bruxismo (cierre de la mandíbula y rechinar de los dientes), y enuresis.

¿Cómo comienza la narcolepsia y qué lo mantiene?

La somnolencia diurna es casi siempre el primer síntoma de narcolepsia y suele adquirir relevancia clínica durante la adolescencia. Sin embargo, cuando se realiza un interrogatorio cuidadoso, puede demostrarse un cierto nivel de somnolencia ya en la etapa preescolar y escolar temprana.

No es frecuente la aparición del trastorno, pasados los 40 años de edad. Las situaciones psicológicamente estresantes agudas o las alteraciones agudas del ritmo circadiano anuncian el inicio de la narcolepsia en cerca de la mitad de los casos. La cataplejía puede aparecer junto con la somnolencia, pero suele hacerlo meses, años o décadas después.

Las alucinaciones relacionadas con el sueño y la parálisis del sueño son síntomas más variables y algunos individuos no las presentan.

¿Influyen los factores genéticos?

Los datos procedentes de estudios del patrón HLA y de la incidencia familiar sugieren de forma evidente que los factores genéticos desempeñan un papel determinante en el desarrollo de la narcolepsia. Aproximadamente el 5-15 % de los parientes de primer grado de los individuos con narcolepsia presenta otros trastornos que cursan con somnolencia excesiva como denominador común (como la hipersomnia primaria).

¿Se puede curar la narcolepsia?

La narcolepsia es una enfermedad que dura toda la vida. Los síntomas pueden variar en gravedad durante la vida del paciente, pero nunca desaparecen por completo. Por lo general, los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo y luego tienden a estabilizarse. Incluso entonces, la somnolencia diurna excesiva puede hacerse más pronunciada y requerir medicamentos adicionales. En otras ocasiones, la cataplexia u otros síntomas pueden disminuir o incluso desaparecer por un tiempo.

Diferentes factores contribuyen a los cambios en los síntomas de un paciente, incluyendo un horario irregular de sueño/despertar, el uso de sustancias o medicamentos que afectan el sistema nervioso central, infecciones del cerebro y el desarrollo de trastornos adicionales del sueño, como el síndrome de apnea del sueño (SAS), movimientos periódicos de las extremidades en el síndrome del sueño (PLMS), u otros. Los chequeos médicos regulares y la adherencia al plan de medicamentos y al tratamiento conductual pueden disminuir estas fluctuaciones y mejorar los síntomas y la calidad de vida del paciente.

Un médico de atención primaria, generalmente en colaboración con un especialista en medicina del sueño, puede reconocer los síntomas de la narcolepsia, iniciar la evaluación adecuada y manejar el tratamiento recomendado por el especialista.

¿Cuántas personas tienen narcolepsia?

La prevalencia de la narcolepsia es similar a la de la enfermedad de Parkinson y la esclerosis múltiple. En los Estados Unidos, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular calcula que la narcolepsia afecta a una de cada 3,000 personas.

La narcolepsia a menudo permanece sin diagnosticar o mal diagnosticada durante varios años. Esto puede ocurrir porque los médicos no consideran el diagnóstico de narcolepsia con la suficiente frecuencia. Pueden pensar en la narcolepsia sólo en personas que tienen el síntoma principal de somnolencia diurna excesiva. La narcolepsia puede no ser considerada en la evaluación de pacientes que acuden a los médicos quejándose de fatiga, cansancio o problemas de concentración, atención, memoria y rendimiento, y otras enfermedades (convulsiones, enfermedad mental, etc.).

Para mayor información sobre la narcolepsia
Red de Narcolepsia, Inc.
46 Union Drive #A212
North Kingstown, RI 02852
narnet@narcolepsynetwork.org
//www.narcolepsynetwork.org
Tel: 888-292-6522; 401-667-2523
Fax: 401-633-6567

Fundación Nacional del Sueño
1010 N. Glebe Road, Suite 420
Arlington, VA 22201
nsf@sleepfoundation.org
//www.sleepfoundation.org
Teléfono: 703-243-1697

¿Qué especialistas tratan la narcolepsia?

Existen muchas especialidades de médicos que una persona con narcolepsia puede consultar para recibir tratamiento, incluyendo:

  • Un médico de atención primaria (como un médico general, un médico de familia, un especialista en medicina interna y un pediatra): Por lo general, es el profesional de atención primaria de la salud.
  • Neurólogo: Es un médico que trata trastornos del cerebro, la médula espinal y los nervios.
    Especialista en medicina del sueño: Este es a menudo un neurólogo o neumólogo, pero puede ser otro médico calificado.
  • Psiquiatra: Este es un médico que se especializa en el tratamiento de trastornos mentales, emocionales y de adición.

Perspectiva

Vivir con narcolepsia puede ser difícil. Puede ser estresante tener episodios de somnolencia excesiva y es posible que se lastime a sí mismo o a otros durante un episodio. Al obtener el diagnóstico correcto, trabajar con su médico para encontrar el mejor tratamiento para usted y seguir los consejos anteriores, usted puede controlar su narcolepsia y continuar viviendo una vida saludable.

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